Jakarta -
Seorang wanita asal Australia didiagnosa Alzheimer jenis langka yang diturunkan secara genetik di usianya yang baru 29 tahun. Dikutip New York Post, penyakit ini adalah bentuk yang paling umum di Australia, mencakup 70 persen dari seluruh kasus.
Pada bulan Januari 2020, ayah Kelly mengungkapkan bahwa anak-anaknya memiliki peluang 50/50 terkena Alzheimer. Kenyataan tersebut membuatnya berpura-pura tidak pernah mendengarnya.
"Awalnya saya rasa saya sedikit menyangkalnya dan awalnya saya bilang saya tidak ingin tahu," kata ibu satu anak ini.
"Saya seperti mengubur kepala di pasir dan berpura-pura hal itu tidak terjadi mungkin tiga tahun pertama, sampai saya memutuskan bahwa saya perlu melakukan sesuatu tentang itu," tambahnya.
Pada bulan Mei tahun lalu, hasil pemindaian otak menunjukkan dirinya positif mewarisi gen Alzheimer. Padahal saat itu dia belum mencapai setengah dari rata-rata usia diagnosis penyakit tersebut.
"Saya mendapat hasil yang menyatakan bahwa saya mewarisi gen tersebut dan tidak banyak mendapat bantuan dari sana," kata Kelly.
Dia telah menghubungi Alzheimer's Australia dan hanya mendapat jawaban, "Kami tidak bisa membantu Anda saat ini. Bahkan kami tidak tahu siapa yang bisa."
Kelly juga sempat mendatangi beberapa dokter ahli saraf, tapi tidak ada yang benar-benar bisa membantu hingga akhirnya dia bertemu dengan seorang geriatri.
Geriatri adalah dokter yang fokus pada perawatan multidisiplin untuk lansia, termasuk menangani berbagai penyakit kronis, mencegah penyakit, dan menjaga kualitas hidup secara keseluruhan.
"Aku menemuinya beberapa kali. Dia menyuruh pemindaian dan baru beberapa minggu lalu hasilnya keluar yang menunjukkan adanya tanda-tanda penyakit di otakku," kata Kelly.
Dokter tersebut mengatakan kasus yang dialaminya sangat unik. Dia tidak pernah menangani siapapun yang mengalami Alzheimer yang mendekati usia Kelly.
Kelly juga mengaku sering mengalami momen "kewaspadaan berlebih", di mana dia lupa sesuatu seperti orang normal, namun langsung mengira penyakitnya sudah berkembang lebih cepat dari perkiraan.
"Saat itu saya berpikir, 'Baik, ini bukan hanya tentang diri saya, saya punya anak, ada saudara laki-laki, sepupu.. Saya ingin melakukan sesuatu. Pengetahuan tentang hal ini masih minim dan butuh waktu lama hanya untuk bisa mendapat pemeriksaan," kata Kelly.
Dengan bantuan saudara tirinya, Jessica Simpson, Kelly memulai penggalangan dana online. Tujuannya bukan hanya untuk menutupi biaya perawatan, tapi juga meningkatkan kesadaran sera mengumpulkan dana penelitian terkait kelainan genetik unik yang bisa memicu Alzheimer.
Dokter geriatri yang menangani Kelly memberitahu bahwa pengobatan yang paling bisa menahan penurunan fungsi otaknya adalah lecanemab. Kendati demikian lecanemab tidak disetujui oleh Therapeutic Goods Administration. Oleh sebab itu tidak disubsidi. Kriteria saat ini untuk mendapat bantuan adalah orang berusia 50 hingga 90 tahun.
"Aku memang bisa mencoba obat itu, tapi mungkin saja ada efek samping yang berlawanan. Mereka tidak tahu pasti dan aku bersedia menjadi orang yang berkata, 'Baik, mari kita coba dan lihat hasilnya," kata Kelly.
"Aku hanya ingin membawa perubahan bagi orang-orang seperti diriku," ujarnya.
Saudara tiri Kelly mengatakan bahwa Kelly sering meremehkan usaha besar yang dia lakukan. Usaha tersebut bukan hanya untuk dirinya, tapi juga demi keluarganya.
"Dia adalah ibu yang hebat bagi Evie dan secara umum orang yang sangat menyenangkan untuk diajak bersama," kata Simpson.
"Erin tidak meminta keajaiban, dia tahu tidak ada obat untuk penyakit ini. Dia hanya meminta lebih banyak waktu. Lebih banyak hari-hari biasa, lebih banyak momen kecil. Lebih banyak kenangan yang bisa dibawa Evie saat Erin sudah tidak bisa lagi mengingatnya," tambahnya.